荊楚網（湖北日報網）訊（通訊員 李晉）11月21日，“點亮微光?益童成長”兒童內分泌罕見病診療研討會在武漢成功舉辦。會議由中關村卓益慢病防治科技創新研究院主辦，華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院羅小平教授擔任大會主席，國內外兒科內分泌領域頂尖專家齊聚，圍繞兒童罕見病診療困境、創新方案及藥物研發等核心議題深入探討。
會議現場。 通訊員供圖
羅小平教授在開場致辭中指出，罕見病是兒科內分泌遺傳代謝疾病診療的重要領域。本次會議特邀英國大奧蒙德街兒童醫院（GOSH）Mehul Dattani教授參會，而同濟醫院本月已與GOSH達成戰略合作，未來將在兒童罕見病領域開展更多深度協作。
會上，Mehul Dattani教授以先天性垂體功能減退癥為模型，分享“從臨床到實驗室再回到臨床”的研究范式。他介紹，該病發病率約1/16000，表型多樣且常伴隨多系統異常，基因檢測是精準診斷的關鍵，目前已發現SOX2、PROP1等多個致病基因，為靶向治療提供了科學依據。
隨后，同濟醫院仇麗茹教授詳解醫院兒童罕見病管理體系。我國兒童罕見病患者超千萬，每年新增20萬以上，面臨診斷難、藥物少、負擔重等困境。同濟醫院構建“個體-醫院-區域”三層治理模式，依托罕見病診療與研究中心統籌25個分中心、44個工作組，創新“3-7-21”管理策略，疑似病例3天進入多學科診療（MDT）、7天確定檢測路徑、21天啟動初步診斷，顯著縮短診斷周期。
同濟醫院梁雁教授還帶來Y型聚乙二醇長效生長激素在矮小癥治療中的最新進展。作為列入第二批罕見病目錄的原發性生長激素缺乏癥，傳統短效治療存在依從性欠佳問題。該長效生長激素通過創新結構修飾，既最大程度保留藥物生物學活性，又延長藥效，實現每周一次給藥。III期臨床數據顯示，其年生長速率非劣于短效制劑，抗體檢出率為零，安全性更優，82.8%的患者實現100%依從性，有效解決兒童治療漏針難題，為矮小兒童提供新選擇、提升治療可及性。
羅小平教授在總結中強調，兒童罕見病診療需依托多學科協作、精準醫學技術與創新藥物研發協同發力。未來將持續推進罕見病全生命周期管理，深化醫工交叉與產學研合作，讓更多患兒獲得及時診斷與有效治療。此次研討會搭建了國內外學術交流平臺，為兒童內分泌罕見病診療規范化、標準化發展傳遞前沿信息。
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